Alzheimer (boala)

Alzheimer

Cauze, simptome, tratament

Alzheimer este o formă de demență, o boală degenerativă care progresează lent și care are un impact emoțional puternic asupra întregii familii. Medicii, cercetătorii, oamenii politici și organizațiile non-profit fac eforturi uriașe pentru a găsi un leac pentru maladia Alzheimer considerată una dintre cele mai mari amenințări medicale și sociale ale secolului XXI. Iată care sunt cauzele, simptomele și tratamentul pentru Alzheimer.

Alzheimer – scurt istoric

Boala Alzheimer poartă numele psihiatrului german Alois Alzheimer, care în noiembrie 1901 examinează o femeie de 51 de ani internată la un spital pentru bolnavi psihici din Frankfurt. Femeia prezenta tulburări cognitive progresive, halucinații, idei delirante și degradare a personalității sociale. Pacienta este diagnosticată de Alois Alzheimer cu „Boala uitării” și urmărită apoi timp de 5 ani pentru a fi observată evoluția bolii. După moartea pacientei, Alois Alzheimer examinează cu atenție creierul femeii și descoperă modificări necunoscute până atunci. Aceste observații sunt prezentate în 1906 la o conferință a psihiatrilor germani și publicate, un an mai târziu, într-o revistă de specialitate sub titlul ” O îmbolnăvire particulară a scoarței creierului”.

Ce este boala Alzheimer?

Afecțiunea numită Alzheimer este o boală degenerativă, lent progresivă a creierului care se caracterizează prin afectarea memoriei, pentru că în cele din urmă să apară tulburări de raționament, limbă, percepție, planificare, recunoaștere. Mulți cercetători cred că această afecțiune este un rezultat al creșterii producției și acumulării unei proteine specifice, numită proteina beta-amiloid, în creier. Acumularea acestei proteine în creier duce la moartea celulelor nervoase și implicit la Alzheimer.

Deși unele pierderi de memorie pot să apară, în mod normal, la batrânețe, nu toate sunt semne de Alzheimer. Cele mai multe sunt simple „uitări”, care nu sunt atât de severe pentru a pune la îndoiala buna funcționare a creierului. Sunt însă foarte multe cazuri în care se poate ajunge la demență. Sunt multe boli diferite care pot duce la demență, însă boala Alzheimer este pe departe cea mai frecventă cauză de demență. Demența este un sindrom caracterizat prin insuficiența de memorie, afectarea gândirii ( a capacității de a organiza gândurile, de a folosi limbajul, sau abilitatea de a vedea lumea normal, așa cum este ea). Aceste deficiențe sunt suficient de severe pentru a afecta viața cotidiană și nivelul normal de funcționare al persoanei în cauză. De cele mai multe ori demența se înrăutățește în timp.

Probabilitatea de a avea Alzheimer crește substanțial după vârsta de 70 de ani – peste 50% din vârstnicii care au trecut de 85 de ani pot fi afectați de această afecțiune. Cu toate acestea Alzheimer nu este o parte normală a procesului de îmbătrânire și nu este ceva ce se întâmplă inevitabil la bătrânețe. Mulți oameni pot atinge 100 de ani fără să aibă Alzheimer sau orice altă tulburare neurologică.

Alzheimer – factori de risc

Principalul factor de risc pentru această afecțiune este vârsta. 10% din persoanele care au depășit vârsta de 65 de ani au Alzheimer și 50% din bătrânii trecuți de 85 de ani suferă de pe urma acestei boli.

De asemenea există factori de risc genetici pentru Alzheimer.
„Cele mai multe persoane dezvoltă această afecțiune după vârsta de 70 de ani. Cu toate acestea, mai puțin de 5% din pacienți se confruntă cu aceasta boală de la 40-50 de ani. Cel puțin jumătate dintre pacienții cu debut precoce au moștenit mutații genetice asociate cu boala Alzheimer. Mai mult decât atât, copiii unui pacient cu Alzheimer cu debut precoce, au risc crescut (50%) să moștenească aceste mutații genetice și să facă Alzheimer. Factorii genetici pot fi „vinovați” și în anumite cazuri de Alzheimer cu debut tardiv. O formă relativ comună a unei gene situate pe cromozomul 19 este asociat cu boala Alzheimer cu debut tardiv.” dr. Howard Crystal, autor medical de articole legate de neurologie.

Specialiștii spun ca boala Alzheimer are legatură cu cromozomii 1, 14 și 21 (trisomia 21 reprezintă cauza sindromului Down), dar pot exista și alte legături cromozomiale. Genotipul ApoE ipsilon 4, legat de cromozomul 19, proteina care participă la transportul colesterolului și intervine în procesele de reparație neuronală, este considerat factor predispozant pentru cazurile sporadice de boală Alzheimer.

Este dovedit faptul că forme comune ale anumitor gene cresc riscul de Alzheimer, dar nu cauzează invariabil această boală. Cea mai bine studiată genă “de risc” este cea care codifică apolipoproteina E (APOE). Aceasta genă are 3 forme, una dintre ele, denumită apoE4s, a fost asociată cu un risc crescut de Alzheimer. De subliniat faptul că nu toate persoanele care au această formă a genei apoE4 dezvoltă această boală ci sunt mai predispuse decât persoanele care au celelelate forme ale genei respective.

Experții nu recomandă testarea genetică, pentru gena apoE4, a copiilor care au părinți sau bunici bolnavi de Alzheimer, pentru că nu există nici un tratament pentru această afecțiune. Când vor exista tratamente care să împiedice apariția bolii sau să scadă riscurile de Alzheimer, atunci testarea genetică ar putea avea un sens.
Multe studii (dar nu toate) arată că femeile prezinta un risc mai mare decât bărbații de a dezvolta Alzheimer.

Frecvența aparent crescută a bolii la femei a condus la cercetări ample despre rolul estrogenului în apariția Alzheimer-ului. Studii recente sugerează că estrogenul nu trebuie prescris la femei în postmenopauză, în scopul reducerii riscului de Alzheimer. Cu toate acestea, rolul estrogenului în dezvoltarea bolii nu a fost pe deplin dovedit și rămâne în cercetare.

Alți factori de risc pentru Alzheimer includ tensiune arterială ridicată (hipertensiune arterială), boli coronariene, diabet zaharat și posibil niveluri crescute de colesterol. În plus, persoanele cu educație formală limitată, care nu au reușit să termine nici măcar 8 ani de școală prezintă un risc crescut de a dezvolta această afecțiune. Asta nu înseamnă că boala este inevitabilă la aceste persoane, ci doar că există un risc mai mare de a fi afectați de simptomele acestei afecțiuni.

O majoritate a pacienților cu sindrom Down vor dezvolta, pe la 40 de ani, modificările cerebrale specifice bolii despre care vorbim. Deși nu s-a demonstrat științific, unii specialiști susțin că fumatul crește și el riscul de a dezvolta demență și Alzheimer.

Loviturile în zona cefalică, însoțite de pierderea conștienței, pot constitui și ele un factor de risc pentru Alzheimer, mai ales în rândul celor care au gena apoE4.

Alzheimer – cauze

Cauzele care provoacă Alzheimer nu sunt cunoscute . Oamenii de știință au elaborat unele teorii, acceptate în parte, dar tot nu au găsit „rădăcina” problemei. De exemplu, „ipoteza colinergică” se referă la pierderea neurotransmițătorilor ( cum ar fi acetilcolina) este legată de unele deteriorări apărute la nivelul creierului. (Acești neurotransmițători ajută neuronii să funcționeze normal.) Pe baza acestei ipoteze s-a introdus terapia cu inhibitori ai colinesterazei (enzima care scindează acetilcolina) pentru a se menține astfel o activitate crescută a neurotransmiterii colinergice inter-neuronale în regiunile cu probleme.

„Ipoteza cascadei amiloide” este cea mai discutată și cercetată cauză a bolii Alzheimer. Aceasta provine din studiul bolilor ereditare cu debut precoce de Alzheimer. Aproximativ jumătate dintre pacienții care au dezvoltat Alzheimer cu debut precoce au prezentat mutații genetice care conduc la producerea în exces la nivelul creierului a unui fragment de proteine numit Abeta (Ap). Mulți oameni de stiință cred însă că în majoritatea cazurilor sporadice de Alzheimer (cazurile care nu sunt moștenite) este vorba de prea puțină proteină Ap, mai degrabă decât prea multă producție. În orice caz, cele mai multe cercetări se îndreaptă către găsirea unor modalități de a reduce cantitatea de Ap din creier pentru a preveni sau a încetini evoluția bolii.

„Ipoteza alterării și acumulării de proteină TAU”. Ghemurile neurofibrilare patologice existente în interiorul neuronilor sunt constituite din agregate de proteină „tau”, în cadrul unui proces de hiperfosforilare. Nu s-a dovedit cu certitudine dacă acest proces provoacă Alzheimer sau este de natură secundară.

Alzheimer – simptome

Instalarea bolii este treptată și progresează lent. Problemele de memorie, catalogate la început drept efecte normale ale îmbătrânirii, pot fi primul semn de Alzheimer. Când „scăpările” de memorie devin foarte dese și prelungite, iar gândirea pacientului se îndepărtează de normalitatea și acuratețea obișnuită a persoanei în cauză, atunci cu siguranță este ceva mai grav decât bătrânețea.

În concluzie, pierderile de memorie, în special legate de evenimetele recente (memoria pe termen scurt) sunt primele semne de Alzheimer. De exemplu, persoana în cauză uită în repetate rânduri fierul de călcat în priză, sau uită dacă și-a luat medicamentele, ori locul în care a parcat mașina și chiar cum să conducă o mașină.

La debutul acestei afecțiuni apar, de asemenea, schimbări ușoare de personalitate – apatie, lipsa spontaneității și o tendință de retragere și chiar o îndepărtare de societate.

Pe măsură ce boala progresează, problemele de gândire se acutizează și apar semne de deteriorare a unor funcții intelectuale. Persoana în cauză începe să aibă probleme cu cifrele și alte operații matematice simple, probleme cu înțelegerea a ceea ce citește și cu organizarea activităților zilnice. La o persoană cu Alzheimer mai pot fi observate și alte perturbări comportamentale, cum ar fi agitație, iritabilitate, chef de ceartă și chiar incapacitatea de a se îmbrăca adecvat.

Mai târziu, aceste persoane pot deveni confuze sau dezorientate cu privire la anul, luna sau ziua în care suntem, nu sunt în măsură să descrie cu precizie locul în care traiesc sau oricare loc vizitat și cunoscut.

În cele din urmă, pacienții cu Alzheimer se pot rătăci, pot ajunge în imposibilitatea de a purta o conversație, pot fi necooperanți și iși pot pierde controlul intestinal, inclusiv controlul vezicii urinare. În stadiile avansate ale bolii, persoanele în cauză pot deveni total incapabile de a se îngriji singure.

Cei care dezvoltă Alzheimer la bătrânețe (dupa 70 de ani) mor de alte boli (cum ar fi bolile de inimă), mai degrabă decât de pneumonie sau alte consecințe ale acestei afecțiuni neurologice.

Asociația Alzheimer din America a stabilit 10 semne specifice acestei afecțiuni. Acestea sunt:

• Pierderi de memorie;
• Dificultăți în îndeplinirea sarcinilor familiare;
• Probleme de limbaj (uită cuvinte sau sensul acestora);
• Dezorientare în timp și loc;
• Judecată slabă sau îndoielnică;
• Probleme cu gândirea abstractă (cum ar fi interpretarea cifrelor sau uitarea unor operații matematice simple);
• persoana cu Alzheimer încurcă lucrurile;
• Schimbări în starea de spirit sau de comportament;
• Schimbări de personalitate;
• Pierderea inițiativei.